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時(shí)間: 2019-01-16 點(diǎn)擊: 2815
近日，市第一醫(yī)院皮膚科通過基因檢測成功診斷一例罕見皮膚綜合征—Vohwinkel綜合征（殘毀型掌跖角化癥），并被SCI雜志Journal of Dermatology 在線發(fā)表了相關(guān)的文獻(xiàn)報(bào)道。
市第一醫(yī)院皮膚科發(fā)現(xiàn)該家系患者存在CX26基因的雜合突變（c.175G>A），導(dǎo)致編碼蛋白截短和功能異常，從而出現(xiàn)先證者嚴(yán)重的殘毀型掌跖角化和耳聾，年幼的兒子也表現(xiàn)為掌跖角化癥和耳聾。
據(jù)統(tǒng)計(jì)，自2018年10月市第一醫(yī)院皮膚科加盟國內(nèi)皮膚病教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室牽頭的皮膚罕見病診療研究聯(lián)盟以來，接收更多的基層醫(yī)院轉(zhuǎn)診來院的疑難少見疾病患者，先后診治了包括著色性干皮病、遺傳性大皰性表皮松解癥、汗孔角化癥、神經(jīng)纖維瘤、結(jié)節(jié)性硬化癥、Marie Unna遺傳性少毛癥、毛囊閉鎖三聯(lián)征（逆向性痤瘡）、遺傳性對稱性色素異常癥、先天性厚甲癥、家族性良性慢性天皰瘡、疣狀表皮發(fā)育不良等十余種罕見或少見疾病。
市第一醫(yī)院
